VEP Web Tool

VEP Web Tool erbjuder automatiserad annotering och förutspådda konsekvenser för genomiska varianter som beskrivs i VCF-filer eller varianterlistor. Det stödjer batchanalyser och returnerar per variant data som gen, transkript, predikterad konsekvens, HGVS-notation, aminoämsändringar och HGVS. Verktyget riktar sig till forskare, kliniker och bioinformatiker som behöver snabb annotering utan lokal mjukvaruinstallation.

Teoretiskt justeras inmatade varianter mot referenstranskript för valda organismer och uppsättning. Verktyget beräknar konsekvenser per transcript med standardiserad rangordning (hög/måttlig/låg/modifierare) och kan rapportera samtliga transkript eller ett användarval Primärt transkript. Utdata är strukturerade för programmatisk inlästning och nedströms pipelines.

Den unika nyttan ligger i realtidsbearbetning i en webbmiljö, skalbart hantering av stora variantuppsättningar och möjlig integrering med ytterligare annotationskällor. Det minskar manuell kurering, stöder reproducera analys och passar både utforskande forskning och rutin QC inom klinisk genomik. Kärnfunktioner inkluderar: inmatning som VCF eller tabbar-delad text; specificering av organism och uppsättning; transkriptpreferens; variantannoteringar med gen, transkript, konsekvens, aminosyraändring och HGVS; exportalternativ som TSV eller JSON; och klart för automatiserade arbetsflöden. Typiska användningsområden: variantupptäckt, annoteringspipelines och diagnostisk forskning.