VEP Web Tool

VEP Web Tool fournit une annotation automatisée et les conséquences prédites pour les variantes génomiques décrites dans des VCF ou des listes de variantes. Il prend en charge l'analyse par lots et renvoie par variante des données telles que le gène, le transcrit, la conséquence prédite, la notation HGVS, les modifications d'acides aminés et HGVS. L'outil s'adresse aux chercheurs, aux cliniciens et bioinformaticiens qui ont besoin d'une annotation rapide sans installation logicielle locale.

Conceptuellement, les variantes d'entrée sont alignées sur les transcrits de référence pour l'organisme et l'assemblage sélectionnés. L'outil calcule les conséquences par transcript en utilisant un classement standard ( élevé/modéré/faible/modificateur ) et peut rapporter tous les transcrits ou un transcrit primaire choisi par l'utilisateur.

Les sorties sont structurées pour l'ingestion programmatique et les pipelines en aval. La valeur unique réside dans le traitement en temps réel dans un environnement web, la gestion scalable de grands ensembles de variantes et l'intégration facultative avec des sources d'annotation supplémentaires. Il réduit le temps de curation manuelle, favorise l'analyse reproductible et convient à la recherche exploratoire et à l'assurance qualité clinique. Parmi les fonctionnalités clés figurent: entrée VCF ou format délimité par des tabulations; spécification d'organisme et d'assembly; préférence de transcript; annotations par variante avec gène, transcript, conséquence, changement d'acide aminé et HGVS; options d'export TSV ou JSON; et prêt à être intégré dans des workflows automatisés. Cas d'utilisation typiques: découverte de variantes, pipelines d'annotation et recherche diagnostique.