VEP Web Tool

Das VEP Web Tool bietet automatisierte Annotationen und vorhergesagte Folgen für genomische Varianten, beschrieben in VCF-Dateien oder Variantenlisten. Es unterstützt Massenanalysen und liefert pro Variante Daten wie Gen, Transkript, vorhergesagte Konsequenz, HGVS-Notation, Aminosäureveränderungen und HGVS. Das Tool richtet sich an Forscher, Kliniker und Bioinformatiker, die eine schnelle Annotierung ohne lokale Software Installation benötigen.

Konzeptionell werden Eingangsvarianten auf Referenztranskripte des gewählten Organismus und der Assemblierung ausgerichtet. Das Tool berechnet Folgen pro Transkript mithilfe standardisierter Rangfolge (hoch/moderat/niedrig/Modifier) und kann alle Transkripte berichten oder ein vom Benutzer bevorzugtes Primärtranskript wählen. Ausgaben sind so strukturiert, dass sie programmgesteuert in Pipelines eingelesen werden können.

Der einzigartige Wert liegt in der Echtzeit-Verarbeitung in einer webbasierten Umgebung, skalierbares Handling großer Variantenmengen und optionaler Integration mit zusätzlichen Annotationquellen. Es reduziert manuellen Kurationsaufwand, unterstützt reproduzierbare Analysen und eignet sich sowohl für explorative Forschung als auch für Routine-Qualitätssicherung in der klinischen Genomik. Zu den Kernfunktionen gehören: Eingabe als VCF oder tabellarische Formate; Angabe von Organismus und Assembly; Transkriptpräferenz; Varianten-Annotationen mit Gen, Transkript, Konsequenz, Aminosäure-Veränderung und HGVS; Exportoptionen als TSV oder JSON; sowie einsatzbereit für automatisierte Workflows. Typische Anwendungsfälle reichen von Variantenentdeckung, Annotierungs-Pipelines bis hin zu diagnostischem Forschungsbedarf.