VEP Web Tool

VEP Web Tool ofrece anotación automatizada y consecuencias previstas para variantes genómicas descritas en VCF o listas de variantes. Soporta análisis por lotes y devuelve por variante datos como gen, transcrito, consecuencia prevista, notación HGVS, cambios de aminoácidos y HGVS. La herramienta está destinada a investigadores, clínicos y bioinformáticos que requieren anotación rápida sin instalación local de software.

Conceptualmente, las variantes de entrada se alinean con los transcritos de referencia del organismo y ensamblaje seleccionado. La herramienta calcula las consecuencias por transcrita usando una clasificación estandarizada (alta/moderada/baja/modificador) y puede reportar todos los transcritos o un transcrito primario elegido por el usuario. Los resultados están estructurados para ingestión programática y pipelines descendentes.

El valor único reside en el procesamiento en tiempo real en un entorno web, manejo escalable de grandes conjuntos de variantes e integración opcional con fuentes de anotación adicionales. Reduce la curación manual, apoya análisis reproducibles y es adecuado tanto para investigación exploratoria como para control de calidad en genomics clínica. Funciones centrales: entrada en VCF o formato tab-delimitado; especificación de organismo y ensamblaje; preferencia de transcrito; anotaciones por variante con gen, transcrito, consecuencia, cambio de aminoácido y HGVS; opciones de exportación TSV o JSON; y preparado para flujos de trabajo automatizados. Casos de uso típicos: descubrimiento de variantes, pipelines de anotación e investigación diagnóstica.