VEP Web Tool

VEP Web Tool biedt geautomatiseerde annotatie en verwachte gevolgen voor genomische varianten beschreven in VCF-bestanden of variantenlijsten. Het ondersteunt batchanalyse en geeft per varianten gegevens terug zoals gen, transkript, verwachte gevolg, HGVS-notatie, aminozuurveranderingen en HGVS. De tool is bedoeld voor onderzoekers, clinici en bioinformatici die snelle annotatie nodig hebben zonder lokale software-installatie.

Conceptueel, ingediende varianten worden uitgelijnd op referentietranscripten van het geselecteerde organisme en de assemblage. De tool berekent gevolgen per transcript met behulp van gestandaardiseerde rangschikking (hoog/matig/laag/Modifier) en kan alle transcripten rapporteren of een door de gebruiker gekozen primair transcript. Uitgangen zijn gestructureerd voor programmatic ingestion en downstream pipelines.

De unieke waarde ligt in real-time verwerking in een webomgeving, schaalbaar omgaan met grote variantenverzamelingen, en optionele integratie met extra annotatiebronnen. Het vermindert handmatige curatie, ondersteunt reproduceerbare analyses en past zowel bij exploratief onderzoek als routine QC in klinische genomica. Kernfuncties omvatten: invoer in VCF of tab-delimited formaat; specificatie van organisme en assembly; transcriptvoorkeur; variantannotaties met gen, transcript, gevolg, aminozuurverandering en HGVS; exportopties naar TSV of JSON; en klaar voor geautomatiseerde workflows. Typische use-cases variëren van variant-ontdekking, annotatie-pipelines tot diagnostisch onderzoek.