VEP Web Tool

VEP Web Tool tilbyder automatiseret annotation og forudsagte konsekvenser for genomiske varianter beskrevet i VCF-filer eller variantlister. Det understøtter batchanalyse og returnerer per variant data såsom gene, transcript, forudsagt konsekvens, HGVS-notation, aminosyreændringer og HGVS. Værktøjet henvender sig til forskere, klinikere og bioinformatikere, der har brug for hurtig annotation uden lokal softwareinstallation.

Konceptuelt justeres indkomne varianter imod reference-transkripter for det valgte organism og assembly. Værktøjet beregner konsekvenser per transcript ved hjælp af standardiseret rangordning (høj/midt/lav/modifikator) og kan rapportere alle transkripter eller et bruger-præfereret primært transkript. Output er struktureret til programmatisk indlæsning og downstream-pipelines.

Den unikke værdi ligger i realtidsbehandling i en webbassed miljø, skalerbar håndtering af store variantmængder og valgfri integration med yderligere annotationskilder. Det reducerer manuel kuratering, understøtter reproducerbare analyser og passer både til udforskende forskning og rutine QC i klinisk genomik. Kernfunktioner inkluderer: input som VCF eller tab-delte formater; specificering af organism og assembly; transkript-præference; variantannoteringer med gene, transcript, konsekvens, aminosyreændring og HGVS; eksportmuligheder som TSV eller JSON; og klar til automatiserede arbejdsgange. Typiske brugsscenarier: variantopdagelse, annoterings-pipelines og diagnostisk forskning.