VEP Web Tool

VEP Web Tool fornisce annotazione automatizzata e conseguenze previste per varianti genomiche descritte in VCF o elenchi di varianti. Supporta analisi batch e restituisce per variante dati come gene, trascrizione, conseguenza prevista, notazione HGVS, cambiamenti di aminoacidi e HGVS. lo strumento è destinato a ricercatori, clinici e bioinformatici che necessitano di annotazione rapida senza installazione locale.

Concettualmente, le varianti in ingresso vengono allineate ai trascritti di riferimento per l'organismo e l'assemblaggio selezionati. Lo strumento calcola le conseguenze per trascritta utilizzando una classificazione standardizzata (alta/moderata/bassa/modificatore) e può riportare tutti i trascritti o un trascritto primario scelto dall'utente. Gli output sono strutturati per l'ingestione programmatica e per pipeline a valle.

Il valore unico risiede nell'elaborazione in tempo reale in ambiente web, gestione scalabile di grandi set di varianti e integrazione opzionale con fonti di annotazione aggiuntive. Riduce la curazione manuale, supporta analisi riproducibili ed è adatto a ricerche esplorative e QC clinico. Le funzionalità chiave includono: input in VCF o formato tab-delimitato; specifica di organismo e assemblaggio; preferenza trascritta; annotazioni per variante con gene, trascrizione, conseguenza, cambiamento aminoacidico e HGVS; esportazione TSV o JSON; pronto per flussi di lavoro automatizzati. Casi d'uso tipici: scoperta di varianti, pipeline di annotazione e ricerca diagnostica.