VEP Web Tool

A VEP Web Tool fornece anotação automatizada e consequências previstas para variantes genômicas descritas em VCFs ou listas de variantes. Suporta análise em lote e retorna por variante dados como gene, transcrito, consequência prevista, notação HGVS, alterações de aminoácidos e HGVS. A ferramenta é destinada a pesquisadores, clínicos e bioinformaticistas que precisam de anotação rápida sem instalação local de software.

Conceitualmente, as variantes de entrada são alinhadas aos transcritos de referência do organismo e montagem selecionados. A ferramenta calcula consequências por Transcript usando uma classificação padronizada (alto/médio/baixo/modificador) e pode reportar todos os Transcripts ou um Transcript primário escolhido pelo usuário. Saídas estruturadas para ingestão programática e pipelines downstream.

O valor único reside no processamento em tempo real em ambiente web, manuseio escalável de grandes conjuntos de variantes e integração opcional com fontes adicionais de anotação. Reduz a curadoria manual, apoia análises reprodutíveis e é adequado para pesquisa exploratória e controle de qualidade clínico. Funcionalidades principais: entrada em VCF ou formato tab-delimitado; especificação de organismo e montagem; preferência de transcript; anotações por variante com gene, transcript, consequência, mudança de aminoácido e HGVS; opções de exportação TSV ou JSON; pronto para fluxos de trabalho automatizados. Casos de uso típicos: descoberta de variantes, pipelines de anotação e pesquisa diagnóstica.