HPO Builder

De HPO Builder stelt onderzoekers, data-curatoren en klinische informatici in staat gestandaardiseerde fenotype-termen te maken met vaste namen, definities, synoniemen en ouder-kind-relaties. Het handhaaft naamgevingsconventies, valideert de grafstructuur en genereert IDs die geschikt zijn voor ontologie-repositories. Batch-creatie ondersteunt projectbrede termen met consistente metadata.
Concepteel proces: termen vormen een gericht acyclisch graaf (DAG); de builder bepaalt een hiërarchisch pad uit geselecteerde ouders, valideert invoer en exporteert de term als JSON-LD, RDF/OWL of CSV. Het controleert op weeswoorden, cirkelreferenties en tegenstrijdige synoniemen en ondersteunt meertalige definities om internationale samenwerking te vergemakkelijken.
Wie profiteert en wat de waarde is: bioinformatici, curatoren en klinici profiteren van snellere termcreatie, consistente IDs en kant-en-klare artefacten voor import. De unieke waarde van de tool ligt in lineage-gebaseerde ID-generering, ingebouwde integriteitscontroles en formaten die aansluiten bij standaard Ontologie-workflows, wat integratietijd en fouten vermindert.
Kernfuncties en use cases: vereiste inputs zijn term_name en ten minste één ouder of wortel; een definitie wordt aanbevolen. Optionele inputs zijn synoniemen, cross-references en meertalige definities. Use cases omvatten het toevoegen van een nieuw fenotype, het verfijnen van bestaande termen en batchvoorbereiding van termen voor database-imports.