HPO Builder

L’HPO Builder permet aux chercheurs, aux conservateurs de données et aux informaticiens cliniques de créer des termes de phénotype standardisés avec des noms définis, des définitions, des synonymes et des relations parent-enfant. Il applique des conventions de nommage, valide la structure du graphe et génère des IDs adaptés aux dépôts d’ontologies. La création par lots prend en charge des ensembles de termes au niveau du projet avec des métadonnées cohérentes.
Fonctionnement conceptuel: les termes forment un graphe dirigé acyclique (DAG); le constructeur dérive un chemin hiérarchique à partir des parents sélectionnés, valide les entrées et exporte le terme en JSON-LD, RDF/OWL ou CSV. Il vérifie les termes orphelins, les références circulaires et les synonymes conflictuels, et prend en charge des définitions multilingues pour faciliter la collaboration internationale.
Bénéficiaires et valeur: bioinformaticiens, conservateurs et cliniciens bénéficient d’une création de termes plus rapide, d’IDs cohérents et d’artefacts prêts à l’importation. La valeur unique de l’outil réside dans la génération d’IDs basée sur la lignée, les contrôles d’intégrité intégrés et les formats alignés sur les workflows Ontologie standard, réduisant le temps d’intégration et les erreurs.
Fonctionnalités clés et cas d’utilisation: les entrées requises incluent term_name et au moins un parent ou une racine; une définition est recommandée. Les entrées optionnelles incluent des synonymes, des références croisées et des définitions multilingues. Les cas d’utilisation incluent l’ajout d’un nouveau phénotype, l’affinement des termes existants et la préparation par lot des termes pour les imports dans les bases de données.