HPO Builder

Il HPO Builder consente a ricercatori, curatori dei dati einformatics clinico di creare termini di fenotipo standardizzati con nomi definiti, definizioni, sinonimi e relazioni padre–figlio. Applica convenzioni di nomenclatura, convalida la struttura del grafo e genera ID idonei ai depositi ontologici. La creazione in batch supporta insiemi di termini a livello di progetto con metadati coerenti.
Operatività concettuale: i termini formano un grafo orientato aciclico (DAG); il builder ricava un percorso gerarchico dai genitori selezionati, valida l’input ed esporta il termine come JSON-LD, RDF/OWL o CSV. Controlla termini orfani, riferimenti circolari e sinonimi contrastanti e supporta definizioni multilingue per facilitare la collaborazione internazionale.
Benefici e valore: bioinformatici, curatori e clinici beneficiano di creazione dei termini più veloce, ID coerenti e artefatti pronti all’importazione. Il valore unico dello strumento risiede nella generazione di ID basata sulla linea di discendenza, controlli di integrità integrati e formati allineati ai flussi di lavoro standard dell’ontologia, riducendo tempi di integrazione e errori.
Caratteristiche chiave e casi d’uso: input obbligatorio include term_name e almeno un genitore o root; è consigliata una definizione. Input opzionali includono sinonimi, riferimenti incrociati e definizioni multilingue. Casi d’uso includono l’aggiunta di un nuovo fenotipo, il raffinamento di termini esistenti e la preparazione in batch di termini per importazioni in database.