HPO Builder

El HPO Builder permite a investigadores, curadores de datos y informáticos clínicos crear términos de fenotipo estandarizados con nombres definidos, definiciones, sinónimos y relaciones padre-hijo. Aplica convenciones de nomenclatura, valida la estructura del grafo y genera IDs adecuados para repositorios de ontologías. La creación por lotes admite conjuntos de términos a nivel de proyecto con metadatos coherentes.
Operación conceptual: los términos forman un grafo dirigido acíclico (DAG); el constructor deriva un camino jerárquico a partir de padres seleccionados, valida la entrada y exporta el término como JSON-LD, RDF/OWL o CSV. Verifica términos huérfanos, referencias circulares y sinónimos conflictivos, y admite definiciones multilingües para facilitar la colaboración internacional.
Beneficios y valor: bioinformáticos, curadores y clínicos se benefician de una creación de términos más rápida, IDs consistentes y artefactos listos para importar. El valor único radica en la generación de IDs basada en la linaje, controles de integridad integrados y formatos alineados con flujos de trabajo de ontologías, reduciendo el tiempo de integración y errores.
Características clave y casos de uso: las entradas requeridas incluyen term_name y al menos un padre o raíz; se recomienda una definición. Las entradas opcionales incluyen sinónimos, referencias cruzadas y definiciones multilingües. Casos de uso: añadir un nuevo fenotipo, refinar términos existentes y preparar por lotes términos para importaciones a bases de datos.