HPO Builder

O HPO Builder permite que pesquisadores, curadores de dados e informáticos clínicos criem termos de fenótipo padronizados com nomes definidos, definições, sinônimos e relações pai-filho. Aplica convenções de nomenclatura, valida a estrutura do grafo e gera IDs adequados para repositórios de ontologias. A criação em lote suporta conjuntos de termos em nível de projeto com metadados consistentes.
Operação conceitual: os termos formam um grafo direcionado acíclico (DAG); o construtor deriva um caminho hierárquico a partir dos pais selecionados, valida a entrada e exporta o termo como JSON-LD, RDF/OWL ou CSV. Verifica termos órfãos, referências circulares e sinônimos conflitantes, e suporta definições multilíngues para facilitar a colaboração internacional.
Quem se beneficia e o valor: bioinformáticos, curadores e clínicos se beneficiam de criação de termos mais rápida, IDs consistentes e artefatos prontos para importação. O valor único reside na geração de IDs baseada na linhagem, verificações de integridade integradas e formatos alinhados aos fluxos de ontologias padrão, reduzindo tempo de integração e erros.
Principais recursos e casos de uso: entradas obrigatórias incluem term_name e pelo menos um pai ou raiz; uma definição é recomendada. Entradas opcionais incluem sinônimos, referências cruzadas e definições multilíngues. Casos de uso: adicionar um novo fenótipo, refinar termos existentes e preparar em lote termos para importação em bases de dados.